15.8 KB · ⇊ 5 parts · ⤓ Micron 15.8 KB · ⤓ HTML 30.8 KB

top

Gli mwbaesoni costituiscono, insieme agli mwbqintroni, la porzione di un mwbggene (eucariotico o di archeobatteri) che viene trascritta dalle mwbwRNA polimerasi durante il processo di mwcatrascrizione. Gli esoni, in seguito al processo di mwcqsplicing del trascritto primario, detto mwcghnRNA, si ritrovano negli mwcwmRNA maturi; talvolta il trascritto primario può subire un processo di mwdasplicing alternativo in seguito al quale, negli mRNA maturi, si possono ritrovare anche gli introni o parti di essi.

Spesso, erroneamente, viene affermato che gli esoni costituiscono la parte codificante del genoma; questo è vero solo in parte: se, infatti, è vero che tutta la sequenza che codifica una proteina deve risiedere su uno o più esoni, non è invece sempre vero che un esone sia codificante: esoni non codificanti sono stati individuati in molti geni umani. Nel DNA degli Eucarioti un gene è composto da un certo numero di esoni e di introni; questi ultimi possono essere di dimensioni molto varie anche dell'ordine di centinaia di migliaia di basi. Molte fasi dei meccanismi di rimozione degli esoni durante la maturazione dell'mwdgmRNA sono ancora sconosciute mentre alcuni passaggi cominciano ad essere noti: ad esempio generalmente gli esoni sono delimitati da due coppie di nucleotidi, un GT e un AG, ma questo da solo non è sufficiente a definire l'esone. Si tratta comunque di un processo estremamente preciso, che deve identificare un piccolo esone di qualche decina o centinaia di basi in mezzo a una regione cromosomica che può essere di centinaia di migliaia di basi e inoltre se questi meccanismi vengono meno, come succede ad esempio quando le sequenze GT e AG vanno incontro a mutazione, gli esoni non vengono riconosciuti in maniera appropriata e ne deriva la produzione di un RNA anomalo, che non è in grado di produrre la proteina normale: è quanto succede in numerosi pazienti affetti da malattie genetiche. L'mRNA maturo, negli mwdwEucarioti, è di solito costituito oltre che dalla parte codificante (mweaCoding DNA sequence o CDS), anche da due regioni non tradotte (mweqUTR) poste una al 5' e l'altra al 3' del mwegtrascritto. Questo comporta quindi l'esistenza di esoni completamente o parzialmente non codificanti, ossia quelli che andranno a costituire le mwewUTR del mwfatrascritto maturo.

• Storia

• Funzione

• Tipologie

• Il rimescolamento degli esoni

• Dati statistici relativi ai geni umani

• Note

• Voci correlate

• Altri progetti

• Collegamenti esterni

Il termine "esone" (in inglese "exon" da "expressed region") fu coniato dal mwgabiochimico americano mwgqWalter Gilbert nel 1978: "la definizione di cistrone dovrebbe essere sostituita da questa unità di trascrizione che contiene regioni che andranno perse nel messaggero maturo – che suggerisco di chiamare introni (in inglese "introns" da "intragenic regions") – alternate con regioni espresse definite esoni."cite-ref-1[1]

Questa definizione fu originariamente coniata per i trascritti codificanti proteine che subiscono splicing prima di essere tradotti. Successivamente il termine incluse sequenze rimosse dagli mwiarRNAcite-ref-2[2], i mwjqtRNA e più tardi è stato utilizzato anche per le molecole di RNA che originano da differenti parti del genoma che sono legate da trans-splicing.

L'immagine a destra rappresenta un RNA nucleare eterogeneo (mwlahnRNA), il quale è un trascritto di mRNA non ancora sottoposto ad mwlqRNA editing o mwlgpre-mRNA. Gli esoni possono includere sia sequenze che codificano per mwlwamminoacidi (in rosso) sia sequenze non tradotte (in grigio). Gli esoni e in alcuni casi anche gli introni o parti di essi vengono uniti insieme per formare un mwmamRNA finale funzionale; difatti bisogna specificare che l'mRNA maturo non è sempre costituito esclusivamente da tratti esonici, ma può presentare talvolta porzioni introniche. L'annotazione 5' e 3' si riferisce alla direzione dello stampo di DNA nel cromosoma ed è utilizzato per distinguere le due regioni non tradotte (mwmqUTR). Alcuni degli esoni formeranno in parte o interamente la regione non tradotta al 5' (5'UTR) o la regione non tradotta al 3' (3'UTR) di ogni trascritto. Le regioni mwmgUTR sono importanti per l'efficienza di traduzione del trascritto e per il controllo del tasso di traduzione e dell'emivita del trascritto.

I trascritti provenienti dallo stesso gene potrebbero non avere la stessa struttura esonica, dal momento che, mediante il processo di mwnasplicing alternativo,possono essere rimosse porzioni dell'mwnqmRNA. Alcuni dei trascritti di mwngmRNA hanno esoni senza ORF, quindi sono talvolta considerati mwnwRNA non codificanti.

L'esonizzazione è la creazione di un nuovo esone, come risultato di mutazioni nelle sequenze introniche. mwoqMessaggeri policistronici hanno mwogopen reading frame (ORF) multipli in uno stesso trascritto e piccole regioni di sequenze non tradotte tra ogni ORF.

Oltre alla già accennata divisione in esoni codificanti e non codificanti, gli esoni possono quindi essere divisi in costitutivi e alternativi. Gli esoni costitutivi di un mwpqgene sono presenti in tutti gli mwpgmRNA prodotti da quel mwpwgene, invece gli esoni alternativi si ritrovano solo in un sottoinsieme dei trascritti derivanti dal gene. Le mwqaproteine derivanti dalla mwqqtraduzione di trascritti alternativi dello stesso mwqggene, sono dette mwqwisoforme.

Gli esoni sono coinvolti in un processo di rimescolamento, meccanismo che permette la creazione di nuovi geni. Le evidenzecite-ref-3[3] che supportano l'esistenza di questo fenomeno sono le seguenti:

• all'interno delle mwtaproteine codificate dai mwtqgeni, sembra che ciascun esone codifichi per un'unità indipendente della proteina (dominio);

• molti geni e le rispettive proteine composte da unità ripetute (come le mwtwimmunoglobuline) si sono in parte evoluti tramite la duplicazione e la divergenza degli esoni: la presenza di mwuaintroni tra ciascun esone renderebbe la duplicazione più probabile;

• esoni simili si trovano a volte in geni non correlati e questo potrebbe indicare che alcuni esoni sono stati probabilmente riutilizzati in geni codificanti proteine differenti (per esempio il gene per il recettore delle LDL contiene alcuni esoni che sono evolutivamente correlati con gli esoni che si trovano nel gene che codifica per il precursore del fattore di crescita epidermico e con quelli del gene del complemento C9).

La maggiore lunghezza degli introni rispetto a quella degli esoni assicura il più facile verificarsi di eventi di ricombinazione all'interno degli introni, piuttosto che livello degli esoni. Quindi è più probabile che gli esoni vengano rimescolati piuttosto che interrotti.

Il numero degli esoni nei mwwqgeni umani è mediamente pari a 9 per ogni gene (per un totale di circa 180.000 esoni nell'intero genoma) ed è generalmente correlato alla lunghezza del gene. Talvolta però ci sono delle variazioni, come nel caso del gene per la mwwgtitina, che è caratterizzato da un numero di esoni molto elevato (363). Le dimensioni degli esoni interni sono poco variabili di norma e mediamente pari a 122 coppie di basi. Al contrario gli esoni al 3' dei geni possono essere notevolmente più lunghi. Inoltre, mentre per quanto riguarda le dimensioni degli esoni possiamo affermare questa ridotta variabilità di dimensioni, non si può dire lo stesso riguardo alle dimensioni degli mwwwintroni, che al contrario possono essere molto variabili.

| Prodotto genico | Dimensioni del gene (kb) | Numero di esoni | Dimensioni medie degli esoni (coppie di basi) | Dimensioni medie degli introni (coppie di basi) |

|---|---|---|---|---|

| tRNA(tirosina) | 0,1 | 2 | 50 | 20 |

| Insulina | 1,4 | 3 | 155 | 480 |

| β-globina | 1,6 | 3 | 150 | 490 |

| HLA di classe I | 3,5 | 8 | 187 | 260 |

| Albumina serica | 18 | 14 | 137 | 1100 |

| Collagene di tipo VII | 31 | 118 | 77 | 190 |

| C3 del complemento | 41 | 29 | 122 | 900 |

| Fenil Alanina idrossilasi | 90 | 26 | 96 | 3500 |

| Fattore VIII | 186 | 26 | 375 | 7100 |

| CFTR (fibrosi cistica) | 250 | 27 | 227 | 9100 |

| Titina | 283 | 363 | 315 | 466 |

| Distrofina | 2400 | 79 | 180 | 30770 |

cite-note-11. ↑ mwswGilbert W, mwtamwtqWhy genes in pieces?, in mwtgNature, vol.mwtw 271, n.mwua 5645, febbraio 1978, p.mwuq 501, mwugDOI:mwuw10.1038/271501a0, mwvaPMIDmwvq mwvg622185.

cite-note-22. ↑ mwwwKister KP, Eckert WA, mwxamwxqCharacterization of an authentic intermediate in the self-splicing process of ribosomal precursor RNA in macronuclei of Tetrahymena thermophila, in mwxgNucleic Acids Research, vol.mwxw 15, n.mwya 5, 11 marzo 1987, pp.mwyq 1905-1920, mwygDOI:mwyw10.1093/nar/15.5.1905, mwzaPMIDmwzq mwzg3645543.

cite-note-33. ↑ mw0gJames D. Watson, mw0wBiologia molecolare del gene, 6ªmw1a ed., Zanichelli, 2009, pp.mw1q 416-417.

• mw2gIntrone

• mw3aGene

• mw3gSplicing alternativo

• mw4aUntranslated region

• mw4gmRNA

• mw5aTrascrizione (biologia)

• mw5gRegione codificante del DNA

Altri progetti

• Wikiquote

• Wikizionario

• Wikimedia Commons

• Wikiquote contiene citazioni sull'esone

• Wikizionario contiene il lemma di dizionario «esone»

• Wikimedia Commons contiene immagini o altri file sull'esone

• mw6w(EN) IUPAC Gold Book, "exon", su goldbook.iupac.org.